Боротьба за життя дітей зі СМА: історії успіху та виклики в Україні

Лише нещодавно українські діти почали отримувати Zolgensma — революційний препарат для лікування спінальної м’язової атрофії (СМА). В Україні отримання цього препарату залишається справжнім викликом. Батьки змушені збирати величезні кошти через благодійні фонди, соціальні мережі та приватні пожертви. Іноді допомогти може лотерея від виробника ліків, у якій розігрують безкоштовні дози для дітей зі СМА.

Спінальна м’язова атрофія —  рідкісне генетичне захворювання, яке вражає ділянку нервової системи, що контролює рух м'язів. Причина – мутація гена виживання мотонейронів 1 (SMN1), яка призводить до дефіциту білка SMN. Прогресуюча слабкість м'язів призводить до втрати можливості рухатися, ковтати та дихати. Особливістю СМА є великий спектр тяжкості її клінічних проявів – від малосимптомних дорослих форм до захворювань новонароджених з неминучим, донедавна летальним прогнозом.

При цьому СМА не викликає когнітивних порушень. За інтелектуальним розвитком діти або не відрізняються від одноліток або навіть мають показники IQ вищі за вікові норми.

У 2019 році у світі з’явився революційний препарат, що дозволяє змінити генетичну причину СМА. Його принцип дії полягає у «ремонті» гена, який викликає захворювання. Препарат зупиняє розвиток хвороби та дає шанс на життя. Вартість однієї ін’єкції становить понад 2 мільйони доларів, що робить її найдорожчою в історії медицини. Виробники пояснюють таку вартість високими витратами на розробку та матеріали.

Проте навіть після отримання ін’єкції боротьба за життя дитини не завершується. Дітям необхідно проходити тривалу реабілітацію, яка включає заняття з логопедами, мануальну терапію, плавання, використання вертикалізаторів, ортезів та інших пристроїв. Згідно зі світовою статистикою, приблизно одна дитина з 11 тисяч народжується зі СМА. В Україні немає реєстру людей з таким захворюванням, але, за різними оцінками, щороку народжується до 15 немовлят, яким діагностують СМА.

Головною проблемою препаратів для лікування СМА є брак досліджень, які вимірюють їхню довготривалу ефективність. Це стосується і Zolgensma, і інших препаратів, таких як Spinraza та Risdiplam. Проте це не означає, що ліки не працюють. Наприклад, Spinraza, яка була схвалена у США у 2016 році, а в Європі у 2017 році, продемонструвала значні успіхи. Після лікування Spinraza у 41% немовлят, що отримали ці ліки, досягнули нормативного рівня моторного розвитку за шість місяців терапії.

На відміну від Spinraza, лікування Zolgensma передбачає одноразову ін’єкцію на все життя. У 2021 році компанія-виробник представила дані клінічних випробувань, за якими 14 дітей, що отримали препарат до появи симптомів, не потребували кисневої або харчової підтримки. Одинадцятеро з них змогли самостійно сидіти, стояти та ходити у межах типового вікового розвитку.

І все ж, більшість сімей не можуть дозволити собі самостійно придбати ці ліки через їх вартість.

Як зазначено на сайті громадського руху «Діти ми встигнемо», сім’ї зі СМА отримують соціальну державну допомогу, але це копійки у порівнянні з тим, скільки коштів потрібно для того, аби підтримувати якість життя дитини.

Також за державний кошт сім’ї можуть отримати набір реабілітаційних процедур у лікарняних закладах, але для якісного результату цього замало і батьки змушені самостійно організовувати додаткові консультації та масажі, закуповувати спеціальне харчування, апарати для штучної вентиляції легень та багато іншого.

Існує підтримка з боку фармвиробників – 55 українських дітей з найбільш важкими першим і другим типами СМА отримують дороговартісні ліки за міжнародною програмою дорегістраційного доступу.

Але коли програма закінчиться, пацієнти мають на ділі отримувати лікування. В деяких містах України місцеві адміністрації виділяють бюджетні кошти для закупівлі препаратів, але їх ресурсів недостатньо для покриття всіх потреб.

«Тому необхідно змінювати підхід до роботи з такими пацієнтами на рівні держави. Вже багато зроблено спільними зусиллями пацієнтських організацій, лікарів, фармкомпаній та МОЗ для можливості лікування інноваційними препаратами пацієнтів зі СМА в Україні. Але наразі ці процеси гальмуються, і досі немає затвердженої державної програми та не виділені кошти на закупівлю препаратів. Сім’ї залишаються з проблемою сам на сам», — зазначають на сайті.

Засновниця благодійного фонду Kiddo та дружина відомого бізнесмена Вадима Єрмолаєва, Анна Єрмолаєва розповіла історію родини з Донеччини, дитина якої першою в Україні отримала безкоштовний укол Zolgensma.

“Ця історія почалася з того, що я вже мала досвід спілкування з сім’ями, діти яких страждають на спінальну м’язову атрофію. Одного дня мені подзвонила Каріна, мама дитини зі СМА — Єлисея Зеленського. Батьки робили все можливе, щоб урятувати свого сина, навіть були готові буквально «продати себе по частинах». На той момент я не мала рішучості взятися за таку справу, бо не уявляла, як можна зібрати два мільйони доларів. Це здавалося чимось неможливим. Але мама Єлисея не здавалась, вона постійно писала й просила допомоги. Її наполегливість змусила мене зрозуміти: потрібно діяти”, — розповідає Єрмолаєва.

Благодійний фонд Kiddo організував збір коштів, а сама Анна Єрмолаєва почала вести перемовини з компанією-виробником Zolgensma.

“Я регулярно зверталася до компанії-виробника Zolgensma. Ми також організували всеукраїнський забіг, деякі меценати жертвували десятки тисяч доларів, ми зверталися до всіх можливих медіа. Одним словом, влаштували потужну інформаційну кампанію, на яку звернула увагу компанія-виробник. І ось одного дня мені зателефонувала Каріна. Її голос тремтів, коли вона сказала: «Анно Інокентіївно, ви сидите? Нам тільки що подзвонили і сказали, що ми отримаємо укол безкоштовно»”, — розповідає засновниця фонду Kiddo.

За її словами, процес виявився довгим і складним. В Україні не було лікарів, які могли б зробити ін’єкцію, тому сім’я мусила їхати за кордон. Оформлення документів і всі узгодження зайняли багато місяців.

“Єлисей отримав укол. Наразі він має позитивну динаміку і живе з батьками у Польщі, адже їхній дім на Донеччині зруйнований”, — говорить Анна Єрмолаєва.

Однак це був не кінець історії. Анна Єрмолаєва розповіла, що після історії з Єлисеєм їй зателефонував чоловік з Одеси, який повідомив про страшну проблему у знайомих друзів: у їхньої дитини діагностували СМА.

“Він знав, що я допомагала Єлисею, і просив про підтримку. Я зв’язалася з мамою хлопчика — Марією Свічинською. Ми вирішили, що гроші, які залишилися після збору для Єлисея, ми передамо на порятунок маленького Дмитрика, а також продовжили збір для Дмитрика. Так я познайомилася з ще одним підопічним нашого фонду”, — говорить засновниця фонду Kiddo.

Мама Дмитрика, який отримав укол Zolgensma, Марія Свічинська, розповіла про шлях, який довелося подолати їхній родині, щоб отримати ін’єкцію.

“Коли ми дізналися і впевнилися, що це СМА, зрозуміли, що часу обмаль, і почали активно діяти, щоб зібрати кошти на укол: записували відео, організовували акції, намагалися донести нашу історію і пояснити, наскільки нам потрібна допомога, щоб врятувати життя нашого сина. Ми постійно розповідали про свою мету, і люди, почувши нашу історію, починали діяти. Це була ніби ланцюгова реакція: друзі, знайомі та зовсім незнайомі люди долучалися до збору”, — розповідає Марія.

За її словами, на початку шляху вони познайомилися з Анною Єрмолаєвою, засновницею благодійного фонду Kiddo.

“Анна виявилася надзвичайно чуйною людиною, яка активно включилася у збір для Дмитрика. Анна також організовувала зустрічі, залучала волонтерів, зверталася до медіа, щоб про нашого Дмитрика дізналися тисячі людей. Вона постійно цікавилася станом Дмитрика, переживала за нас так, ніби це була її власна дитина”, — зазначає Марія.

Спільними зусиллями вдалося зібрати 2,05 мільйонів доларів за рекордні 80 днів.

“Після цього ми зрозуміли, що далі ще багато роботи. Багато людей думають, що після уколу дитина одразу починає бігати і стрибати, але це не так. Ін’єкція дає шанс, але для повноцінного життя потрібна довготривала реабілітація. Це постійні заняття з логопедами, мануальна терапія, басейни, спеціальні пристрої, як-от вертикалізатори, ортези, ходунки, корсети. Все це допомагає дитині зробити найважливіші кроки до кращого майбутнього”, — пояснює мама Дмитрика.

Вона також розповіла, що зараз живе з Дмитриком та сім’єю у Львові.

“Зараз ми живемо у Львові, а також Дмитрик проходить реабілітацію в Словаччині. У нас є прогрес, і ми продовжуємо нашу боротьбу”, — каже Марія.

Також Марія Свічинська наголосила, що спільнота сімей в Україні, які мають дітей зі СМА, дуже дружня.

“Ми підтримуємо одне одного, ділимося досвідом і допомагаємо, адже всі ми знаємо, як важко і наскільки важлива ця боротьба за кожен день життя наших дітей. Зараз у нас дві війни. Одна — в нашій країні, в нашому домі, а друга — в нашій родині, за життя та здоров’я наших дітей. Це тяжко, але ми віримо в перемогу України і в перемогу наших СМАйликів над цим діагнозом”, — підсумувала Марія.

Варто зауважити, що потужна інформаційна хвиля, яку здійняла кампанія “Врятувати Діму”, привернула увагу мільйонів людей до проблем людей зі СМА. Тож після закриття збору команда вирішила продовжити боротьбу за життя дітей зі СМА і розпочала адвокаційну кампанію.

«Наша мета — державне фінансування ранньої діагностики та лікування спінальної м’язової атрофії (СМА) в Україні», — написано на сайті «Діти ми встигнемо».

На сайті також вказано, що станом на зараз 123 людини з СМА потребують коштів на лікування.

Платон Бережний